低深度全基因组测序已经被引入用于植入前遗传诊断（pgd）中的染色体拷贝数变异（cna）检测。cna检测前的单细胞全基因组扩增以picoplex wga试剂为佳。
植入前基因筛查和诊断（pgs，pgd）是第三代试管婴儿技术，指体外受精（ivf）过程中所做的胚胎或卵母细胞测试，以便选择没有染色体变异或带有家族遗传疾病等位基因的胚胎，提高怀孕成功率，降低特定遗传病的传递风险。微阵列比较基因组杂交（arraycgh）是ivf机构zui常用的pgs技术。
参考文献
springer电子书《分子生物学方法》：
deleye l., de coninck d., deforce d., van nieuwerburgh f. (2018) genome-wide copy number alteration detection in preimplantation genetic diagnosis. in: head s., ordoukhanian p., salomon d. (eds) next generation sequencing. methods in molecular biology, vol 1712. humana press, new york, ny
低深度全基因组测序相比arraycgh有更高的分辨率和信噪比胚胎植入前遗传诊断（pgd）染色体变异检测的传统方法是微阵列比较基因组杂交（arraycgh），它的缺点是分辨率不高而且价格较高。
低深度的全基因组测序可以解决这些问题。
文献报道低深度全基因组测序是pgd染色体结构和数量异常检测的较好替换方法，15例病人47个囊胚3mb以上的大规模平行测序（mps）数据显示比基于arraycgh的pgd更高的分辨率和信噪比。虽然基于mps的胚胎筛查还没有*的临床数据支持，但是已经有一些健康宝宝的案例。
低深度全基因组测序需要进行单细胞全基因组扩增。
picoplex/sureplex是胚胎植入前遗传诊断cna检测的全基因组扩增技术试管婴儿胚胎植入前的检查使用胚胎第5天的4-7个滋养层活检细胞。
这些细胞分析前需要对细胞内的基因组dna进行全基因组扩增（wga）。
因为样本的稀有（只有4-7个细胞），一般的wga技术扩增后结果会有偏差。
需要根据应用的不同（不同的遗传多态类型）选择不同的wga方法：
染色体拷贝数异常（cna）检测使用picoplex/sureplex方法（rubicon genomics公司）较好，这一方法的cna检测一致性较高，分辨率有3 mb。
注：sureplex和picoplex的技术是一样的，都是rubicon genomics公司的同一技术。
picoplex/sureplex法pgd流程使用picoplex/sureplex wga试剂盒扩增细胞。
扩增dna超声波剪切到200bp。
illumina测序文库制备。
illumina nextseq500测序仪测序。
结果4-6个囊胚细胞得到cnv数据，zui高达3mb。
产品单细胞全基因组扩增试剂
picoplex® wga kit单细胞全基因组扩增试剂盒picoplex wga kit被ivf行业供应商如bluegnome信赖并用于胚胎植入前遗传学筛查和诊断(pgs/pgd)。
英文名称：rubicon picoplex wga kit
中文名称：单细胞全基因组扩增试剂盒
品牌：rubicon genomics
货号：r30050或rb3050（takara版）
用途：卵裂球和滋养外胚层细胞的植入前基因筛查（pgs）和需要单细胞扩增的循环肿瘤细胞（ctc）中的cnv检测。
从单细胞中扩增dna构建高重复性的文库现在成为可能！picoplex wga kit采用技术，设计、优化用于从单细胞中扩增单拷贝基因组dna。便捷的单管操作流程减少了手动操作的失误，缩短了获得结果的时间并降低背景。picoplex wga kit同样也可用于6 pg至50 pg的纯化gdna，并兼容微阵列比较基因组杂交（array cgh）分析及pcr。
dna超声波打断管
covaris dna打断管 货号：520045
illumina测序文库制备试剂
nebnext ultra ii kit
illumina nextseq500上机测序试剂
华雅旗下红荣微再主营医疗核酸保存文库扩增等产品，*代理(上海）rubicon genomics单细胞文库扩增试剂。