点突变是*内单个碱基对dna或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，*的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得*功能)。在*的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。
大规模突变
大规模突变涉及到染色体结构的突变，braf antibody，包括:
扩增(或*复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中*的剂量。
缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内*的丢失。
错义突变和无义突变
错义突变造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白质无功能。另一方面，如果错义突变导致替换使用不同但化学性质相似的氨基酸，则有时蛋白质很少或几乎没有变化。例如，从aaa到aga的变化将导致从编码赖氨酸到编码精氨酸的变化，但精氨酸与赖氨酸化学性质相似。在这样一种情况下，突变对表型几乎没有影响，因此该突变是中性的。
无义突变是导致产生终止密码子提前或在转录mrna中产生无义密码子的点突变，因此，获得的蛋白质要么短，要么无功能。
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点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换和颠换两类。点突变具有很高的回复突变率。
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