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听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国有听力障碍的残疾人高达2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约13.7万，每年新生听障儿童2-3万。先天性耳聋在新生儿期的发病率为1‰~1.86‰。耳聋是由遗传因素和/或环境因素共同导致，耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关。遗传性耳聋相关基因很多，在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%，其中约70%的变异来自于gjb2、slc26a4、线粒体dna 12srrna及gjb3等4个热点基因。
对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，对孕妇进行产前诊断可避免聋儿的出生；对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。
研发现状
随着基因诊断技术的发展，耳聋基因检测技术在临床上得到广泛应用。目前在临床上已使用的遗传学检测技术包括基因芯片技术、测序技术（ngs）、多重连接探针扩增技术（mlpa）、反向斑点杂交技术（rdb）、实时荧光检测技术、飞行时间质谱技术、sanger测序等。
目前已有款11相关检测试剂产品获批上市。
耳聋基因检测标准品
为保障耳聋基因检测的准确性，相关试剂盒的开发离不开参考品的保驾护航。科佰生物新推出耳聋基因检测的标准品，可供广大试剂盒开发的厂家选择。
产品列表
gjb2 c.176_191del reference standard cbpd0011
gjb2 c.235del reference standard cbpd0012
gjb2 c.358_360del reference standard cbpd0013
gjb2 c.585g>a reference standard cbpd0014