如今，基因组测序的新闻已变得司空见惯，不像几年前，基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探，你也考虑购入一台。挑来选去，不知哪一台更好。在这一期的《biotechniques》上，jeffrey perkel告诉你，一台也许并不够。
新一代测序仪在上市之初，价格高昂，“土豪”实验室购买。如今，选择多了，价格也便宜了。比如illumina新近推出的miniseq测序仪，售价仅为49,500美元（美国售价），每次运行有望产生7.5 gb，足以应对靶向测序的应用。在爱丁堡大学，本科生甚至可以选修一门课程，用illumina的ngs技术来破译细菌基因组。
然而，在*台ngs仪器上市十年后，序列组装仍然是个挑战。即使是5.2 mb的脆弱拟杆菌（bacteroides fragilis）基因组，也给爱丁堡大学的本科生带来不少麻烦，这归因于重复和移动的调控元件。不过，研究人员正在学习通过不同的测序技术，来理清这些区域。
evan eichler是华盛顿大学医学院的一名教授，他研究的是传统基因组测序项目往往忽视的基因组区域，比如不稳定的区域。这些区域的两端伴随着长片段重复，在减数分裂的过程中可能没对准，导致插入/缺失，或重复。eichler表示，目前有证据表明这些区域是基因进化的摇篮，它们甚至在某种程度上解释了人何以为人。同时，这些复杂的区域也与疾病相关。
当今，研究人员在测序人类基因组时，大多采用短读长的illumina测序技术。这种策略将基因组剪切成数百万个小片段，平行读取，然后在数据分析环节将每个片段与基因组的*序列比对，并鉴定出相对于人类参考基因组的变化。这些算法目前还不能实现基因组的从头（de novo）组装，因此，无法捕获大规模的结构变异。
不过，其他方法可以做到。pacific biosciences和oxford nanopore的仪器在原理、速度和价格上有所不同，但它们都带来了比illumina、ion torrent长得多的读取片段。pacbio的平均读长达10 kb，有些甚至超过60 kb；oxford nanopore的minion读长要短一些，但也在kb级别。
就每个碱基而言，这些技术比illumina要贵，“原始”错误率更高，并产生了更少的序列。因此，使用这些技术的研究人员需要开展更多的测序运行。不过，如果他们将长读取和短读取技术相结合，就能解决那些之前无法搞定的区域。
再回到eichler研究的第17号染色体。17q21.31含有一段900 kb的倒位和许多重复基因，它们往往会在测序过程中丢失或错误组装。不过，eichler的团队如今结合使用illumina和pacbio的技术，不仅大大提高了测序质量，也明显降低了测序成本。eichler认为，这种策略有助于增加我们对人类遗传变异的认识。
zui近几个月，pacbio和illumina都推出了新的测序仪。pacbio的sequel在去年9月推出，比rs ii更小巧、更便宜，但通量大大提高。illumina的miniseq也在1月份上市，有望真正降低新一代测序的门槛。如今的你们，有了更多的选择。
elisa试剂盒，进口elisa试剂盒，elisakit，进口血清，进口试剂，明胶酶谱法检测试剂盒，大鼠elisa检测试剂盒，人elisa检测试剂盒-南京信帆生物技术有限公司