导读：近日，*北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和rna目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合做了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。
甲状腺乳头状癌是内分泌系统中发病率高的恶性肿瘤，发病率在近30年的时间里上升了3倍。体细胞遗传变异是甲状腺乳头状癌致病的决定性因素，鉴定癌组织的体细胞遗传变异对于甲状腺乳头状癌的诊断、治疗和预后判断至关重要。目前，上大规模的全基因组重测序和转录组测序已经鉴定出多个甲状腺乳头状癌驱动变异，但研究对象主要是西方人群。由于癌症的驱动遗传变异具有地域和人群的特异性，故而研究中国人群甲状腺乳头状癌的遗传学极为重要。在这项研究中，研究人员运用自主开发的目标区域dna及rna捕获测序技术，对355例中国人群的甲状腺癌患者进行了遗传学分析，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱，揭示了中外人群甲状腺乳头状癌遗传图谱的差异。该研究通过整合分析遗传变异和患者的临床病理资料，揭示了发生激酶基因融合的甲状腺乳头状癌患者的基本临床特征，鉴定出了7例新的激酶基因融合事件，为中国人群甲状腺乳头状癌的分子诊断提供了理论依据，为甲状腺乳头状癌的药物治疗提供了新的潜在靶点。
相关研究成果发表在病理学期刊the journal of pathology上。该研究由北京生科院博士研究生梁加龙、博士蔡万世，北京大学肿瘤医院硕士研究生冯冬冬等在研究员孙中生、教授刘宝国的共同指导下完成。该研究得到了重点研发计划、高技术研究发展计划、自然科学基金、阿斯利康中国创新中心等的资助。
编辑点评：甲状腺乳头状癌常见，恶性度也低，约占甲状腺癌的85%，任何年龄均可发病，多见于儿童或年轻(40岁前)女性。肿瘤生长缓慢，可在甲状腺内局限数年，病灶可经腺内淋巴管自原发部位扩散至腺体的其他部位和颈部淋巴结，也可局限数年，故易忽视其性质。据了解，甲状腺乳头状癌的发生会受到激素、遗传、环境等因素的影响，因此研究遗传因素的影响对于防治这种疾病具有很重要的意义。
(原文标题：北京生科院等绘制出中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱)